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Fermo - Dal Kiwanis Club un incontro per fare rete, migliorare diagnosi e cure e rafforzare il diritto alla salute.

Si è svolto a Fermo l’incontro scientifico dedicato a un tema tanto complesso quanto urgente, le malattie rare, promosso dal Kiwanis Club Fermo nell’ambito del service “Diritto alla Salute”. Un’occasione di confronto che ha messo insieme competenze scientifiche, istituzioni e realtà del territorio, con l’obiettivo di approfondire criticità e prospettive di un ambito che coinvolge milioni di persone nel mondo.
 

Ad aprire i lavori sono stati i saluti istituzionali. L’assessore alla Sanità della Regione Marche, Paolo Calcinaro, ha richiamato l’attenzione su un progetto strategico recentemente avviato: la “Marche Biobank”, una biobanca pubblica nata dalla collaborazione tra Regione e Università del territorio – Politecnica delle Marche, Camerino e Urbino – per raccogliere, conservare e studiare campioni biologici di pazienti affetti da patologie rare, croniche e oncoematologiche. Una struttura pensata per rispondere a un bisogno concreto del Centro Italia e rafforzare la ricerca e la capacità di risposta del sistema sanitario. Nel suo intervento, l’assessore comunale Cerretani ha invece sottolineato il valore sociale dell’impegno del Kiwanis, evidenziando l’importanza della collaborazione tra associazioni e istituzioni.
 

Nel cuore dell’incontro, gli interventi scientifici hanno offerto una visione ampia e articolata del tema. La dottoressa Domenica Taruscio, già direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità e oggi presidente del Centro Studi KOS, ha illustrato il funzionamento delle reti dedicate alle malattie rare a livello nazionale ed europeo. Questi sistemi organizzati, ha spiegato, collegano ospedali, centri di ricerca e specialisti per evitare che i pazienti restino isolati a causa della rarità della loro condizione. Il principio è chiaro: devono essere le conoscenze a muoversi, non necessariamente le persone.
 

In Italia, la rete nazionale – attiva dal 2001 – garantisce assistenza su tutto il territorio attraverso centri di riferimento individuati dalle Regioni, mentre i coordinamenti regionali gestiscono i dati e assicurano l’erogazione delle prestazioni previste dai Livelli Essenziali di Assistenza. Il Registro Nazionale, gestito dall’Istituto Superiore di Sanità, raccoglie le informazioni provenienti dai registri regionali per monitorare la diffusione delle patologie e orientare le politiche sanitarie. A livello europeo, invece, operano le European Reference Networks (ERN), avviate nel 2017 dalla Commissione Europea, che favoriscono la collaborazione tra Paesi e il coinvolgimento diretto delle associazioni di pazienti.
 

Il professor Fiorenzo Mignini, direttore del Dipartimento Sanitario della Delegazione Pontificia di Loreto, ha poi approfondito le principali criticità legate alle malattie rare, tracciando un quadro complesso: oltre 7.000 patologie conosciute, con un numero limitato di pazienti per ciascuna ma un impatto complessivo enorme – oltre 300 milioni di persone nel mondo, tra 30 e 36 milioni in Europa e circa 2 milioni in Italia.
 

Tra i nodi centrali emerge la difficoltà della diagnosi: molti pazienti affrontano una vera e propria “odissea diagnostica”, attendendo anni prima di ottenere una risposta certa. A ciò si aggiunge la carenza di formazione specifica, sia nei percorsi universitari sia nella formazione post-laurea, che rende difficile per i medici riconoscere tempestivamente i sintomi e sospettare una malattia rara. Un’altra criticità rilevante è la mancanza di terapie: per circa il 95% delle patologie non esiste ancora una cura specifica.
 

In questo contesto, Mignini ha evidenziato il ruolo strategico della galenica, che consente di realizzare terapie personalizzate quando i farmaci industriali non sono disponibili o non adeguati. Il farmacista, opportunamente formato, può infatti preparare soluzioni su misura – spesso off-label – adattando dosaggi e forme farmaceutiche alle esigenze del singolo paziente, garantendo continuità terapeutica e qualità della vita.
 

Proprio per colmare le lacune formative, dal 2020 è attivo un Master universitario executive di II livello rivolto a medici e farmacisti, promosso dal Dipartimento Sanitario della Delegazione Pontificia di Loreto in collaborazione con l’Università di Milano-Bicocca.